Deze applicatie converteert, waar eenvoudig mogelijk, bij wijze van demonstratie SNOMED CT naar een ICD-10-CM code (de getoonde ORPHAcodes zijn hier eveneens louter informatief). Complexere conversies werden buiten beschouwing gelaten en dan wordt er geen SNOMED CT code getoond. Wat dus niet betekent dat er geen SNOMED CT codes zouden zijn. De applicatie houdt bij de vertaling geen rekening met specifieke codeerregels en -richtlijnen. Het is dan ook maar een eenvoudige demonstratie-toepassing die ik even tussendoor voor mezelf heb gemaakt met R en Shiny uit persoonlijke interesse. Deze applicatie en de getoonde conversies zijn dan ook slechts voor demo doeleinden bedoeld en niet voor klinisch gebruik bestemd.
Een zeldzame aandoening is in het dossier geen voetnoot, maar een spil waar patiëntveiligheid, continuïteit van zorg, financiering en wetenschap samenkomen. Precieze en gedetailleerde verslaggeving is daarom geen luxe - ze is bepalend voor de juiste zorg, de juiste code én de juiste kennisopbouw. Niet alleen helpt dit de arts om patiëntgerichte zorg te leveren, maar het is ook essentieel voor een correcte en transparante medische codering binnen het Belgische systeem van de Minimale Ziekenhuisgegevens (MZG). Hieronder wordt de waarde van goede verslaggeving besproken vanuit zowel klinisch als administratief oogpunt.
Voor patiënten en artsen verkleint goede documentatie de kans op fouten en versnelt ze besluitvorming - zeker bij zeldzame aandoeningen, waar indicaties, fenotypes, genetische bevindingen, off-label therapieën en complicatieprofielen sterk kunnen afwijken van de routine. Het patiëntendossier is bovendien een wettelijk verankerd instrument: de Belgische Patiëntenrechtenwet geeft recht op een zorgvuldig bijgehouden en veilig bewaard dossier, met inzage en toelichting; wat niet is genoteerd, kan niet worden gedeeld of verantwoord. Dit raakt rechtstreeks aan geïnformeerde toestemming, second opinions en medico-legale duidelijkheid.
Bij zeldzame aandoeningen is traceerbaarheid extra belangrijk: denk aan familie-cascade-onderzoek, langdurige follow-up, en het correct markeren van niet-gediagnosticeerd na volledig klinisch onderzoek wanneer de diagnose nog open staat - iets waarvoor inmiddels zelfs een specifieke ORPHAcode bestaat. Rijke, gestandaardiseerde registratie (terminologie, variant, ernst, gebruikte therapieën/implanten) maakt die zorgketen robuust, ook over tijd en instellingen heen.
Het Belgische systeem groepeert opnames op basis van de MZG met de APR-DRG-methodologie (met ernst- en mortaliteitsgraden, SOI/ROM) op basis van ICD-10-BE-codes en bijhorende groeperingssoftware. Correcte, gedetailleerde documentatie - hoofddiagnose, relevante comorbiditeiten, complicaties en specificaties zoals lateralisatie of etiologie - maakt het verschil tussen een te lichte en een correcte case-mix. Anders gezegd: slechte verslaggeving leidt tot down-coding en een vertekende zorgzwaarte.
Die groepering is geen boekhoudkundige bijzaak. MZG-gegevens worden door de FOD Volksgezondheid (FOD VVVL) gebruikt voor beleidsanalyse, feedback en - cruciaal - voor de verdeling van een deel van het Budget Financiële Middelen (BFM). Het Rekenhof beschrijft expliciet hoe Minimale Ziekenhuis Gegevens (MZG) mee de BFM-verdeling sturen; recente FOD-technische nota's en adviezen bevestigen dat het BFM stelselmatig via (geactualiseerde) parameters wordt herberekend. Onvolledige MZG-documentatie bij zeldzame aandoeningen kan dus leiden tot onderfinanciering van precies die complexe zorg die extra middelen vraagt. Bovendien kunnen audits correcties doorvoeren als dossier en code niet overeenstemmen (APR-DRG/SOI/ROM), met mogelijke financiële impact op het BFM.
Een bijkomend gevolg: federale feedbackrapporten per pathologie koppelen gevalideerde MZG aan facturatiedata om kosten- en activiteitsprofielen zichtbaar te maken. Zonder rijke documentatie van zeldzame aandoeningen verdwijnt die activiteit statistisch in "restgroepen", wat kwaliteitsvergelijking en interne sturing bemoeilijkt.
Er zijn minstens 6000 tot 7000 verschillende zeldzame ziekten, waarvan de overgrote meerderheid een genetische oorsprong heeft. Hoewel ze afzonderlijk zeldzaam zijn, treffen zeldzame ziekten samen minstens 20 miljoen mensen in Europa. Ze vormen een groot probleem in de gezondheidszorg, aangezien een groot percentage van deze ziekten leidt tot een aanzienlijke afname van de levensverwachting en de meeste chronische ziekten veroorzaken met een grote impact op de kwaliteit van leven en de gezondheidszorg (EU research on rare diseases (EU)).
Zeldzame aandoeningen lijden aan 'kleine-aantallen-problematiek'. Net daarom is semantisch rijke, gestandaardiseerde registratie onmisbaar om patiënten terug te vinden voor natural-history-studies, uitkomstonderzoek, farmacovigilantie en trial-rekrutering. In Europa is het gebruik van ORPHAcodes de aanbevolen manier om zeldzame diagnoses uniform te traceren in zorg en registries; België past dit inmiddels toe: sinds september 2024 moeten ORPHAcodes worden gebruikt in het dataverzamelingsformulier van het Centraal Register Zeldzame Ziekten (CRRD), en er is lokale implementatie in EPD's en ziektespecifieke registers. Dit verhoogt de vindbaarheid en vergelijkbaarheid van Belgische data, ook binnen Europese referentienetwerken (ERN) en eHealth-uitwisseling.
Ook breder gezien zijn MZG- en gelinkte databronnen essentieel voor gezondheidsdienstenonderzoek in België (workload, uitkomsten, efficiëntie), en wordt naar een meer DRG-gebaseerde budgetarchitectuur gekeken—nog een reden om zeldzame aandoeningen correct te documenteren zodat beleid en onderzoek niet op “ruis” maar op werkelijkheid steunen.
Voor arts en patiënt betekent nauwkeurige verslaggeving van zeldzame aandoeningen betere veiligheid, overdraagbaarheid en rechtenvervulling.
Voor medische codering en BFM betekent ze een eerlijker case-mix en financiering die de echte zorgzwaarte weerspiegelt.
Voor onderzoek maakt ze het verschil tussen onvindbare casussen en robuuste, deelbare evidence.
Concreet: noteer de exacte diagnose (met subtype), fenotypische kenmerken, genetische en beeldvormingsbevindingen, comorbiditeiten/complicaties met tijdstippen,
gebruikte therapieën (incl. off-label) en follow-up-afspraken - bij voorkeur met SNOMED CT én (waar van toepassing) ORPHAcode.
Dat zijn geen extra regels; dat is betere geneeskunde.
SNOMED CT is ontworpen om:
Belangrijke componenten van SNOMED CT zijn:
Het potentieel van SNOMED CT komt m.i. pas goed tot zijn recht vanaf een implementatie maturiteit niveau 3 (Implementation Maturity) (SNOMED CT Maturity Framework).
Voor vragen over SNOMED CT, ICD-10-CM en ICD-10-PCS kan je terecht bij de Community Support for Clinical Terminologies (CSCT) vzw en bij het
Terminologiecentrum van de FOD VVVL.
Voor vragen over ICD-10-CM, ICD-10-PCS en Potentially Preventable Complications (PPCs)
kan je ook terecht bij Solventum®.
Technische Cel (RIZIV/FOD VVVL)
Technische Cel - Financiële feedback per pathologie (RIZIV/FOD VVVL)
Rijksinstituut voor ziekte- en invaliditeitsverzekering (RIZIV)
Federale overheidsdienst Volksgezondheid, Veiligheid van de Voedselketen en Leefmilieu (FOD VVVL)
Registratiesystemen zorginstellingen (FOD VVVL)
Publicaties MZG (FOD VVVL)
Naar een gezond België
The Comprehensive R Archive Network (CRAN mirror)
RStudio Desktop (Posit Software)
Shiny (Posit Software)
Shiny Applications Online (Posit Software)
The information contained in this website is for general information purposes only.
All views expressed on this site are my own and do not represent
the opinions of any entity whatsoever with which I have been, am now, or will be affiliated.
The information is provided by me in good faith and while I endeavor to keep the information up to date and correct,
I make no representations or warranties of any kind, express or implied, about the completeness,
accuracy, reliability, suitability or availability with respect to the website or the information,
products, services, or related graphics contained on the website for any purpose.
Any reliance you place on such information is therefore strictly at your own risk.
Any information on this website is provided in good faith but no warranty can be
made for its accuracy. As this is a work in progress, it is still incomplete
and even inaccurate. Although care has been taken in preparing the information
contained in my webpages, I do not and cannot guarantee the accuracy thereof.
Anyone using the information does so at their own risk and shall be deemed
to indemnify me from any and all injury or damage arising from such use.
In no event shall I be liable for any loss or damage including without limitation, indirect or consequential loss or damage, or any loss or damage whatsoever arising from loss of data or profits arising out of, or in connection with, the use of this website.
Through this website you are able to link to other websites which are not under the my control. I have no control over the nature, content and availability of those sites. The inclusion of any links does not necessarily imply a recommendation or endorse the views expressed within them.
Every effort is made to keep the website up and running smoothly. However, I take no responsibility for, and will not be liable for, the website being temporarily unavailable due to technical issues beyond my control.
These webpages of course represent only personal interests, opinions and ideas and
were created without a commercial goal. You may download, display, print and copy, any material at this website,
in unaltered form only, for your personal use or for non-commercial use within your organization.
Should these webpages or portions of these webpages be used on any Internet
or World Wide Web page or informational presentation, that a link back to
this website
(and where appropriate back to the source document) be established. Send
a short notice by email when you copy these webpages, or part of it for your own use.
To the best of my knowledge, all graphics, text and other presentations
not created by me on my webpages are in the public domain and freely available
from various sources on the Internet or elsewhere and/or kindly provided
by the owner.
If you notice something incorrect or have any questions, feel free to send me an email.
As it takes a lot of time to keep the links updated, some may be outdated, keep me informed if you find outdated links (email address below).
The author of this web page is Peter Van Osta.
Email: pvosta{at}gmail{dot}com